mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost trombofilních variant PCR technikami. Vyšetření mi bylo děláno 28.4. a dnes jsem dostala výsledek. Výsledek: Gen - Vyšetřená mutace - Stav u pacienta pro faktor V - G 1691A (Leidenická mutace) - non/non pro faktor II (protrombin)- G20210A - non/non pro MTHFR - C677T - C677T/C677T Závěr: U pacientky byla detekována mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu. V genech pro Faktor II a Faktor V nebyla detekována žádná ze sledovaných mutací. Poraďte mi prosím. Zajímalo by mě, co to pro mě znamená? Jak závažně jsem nemocná? A jak to může ovlivnit další moje těhotenství? Co pro další těhotenství mohu udělat, aby se zdařilo? O 1.9. 2009 jsem byla těhotná do 25.2.2010. Letos v únoru mi byl ve 20. t.g. zjištěn patologický UZ s nálezem u plodu - časná hypotrofie, hypospadie. Tato první gravidita byla po domluvě ukončena. Dle patologicko anatomického nálezu: intersexuání genitál, hypospadie těžkého stupně,skrotálního typu, scrotum bifidum. Placenta atypické konfigurace, padákovitá, hm. 85,4 g - smal for gestation age, silně překrvená s akcelerací maturace a chron. infarktu vel. 8 mm. Uvedený nález na placentě mohl být příčinou růstové retardace. U potraceného plodu bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření chromozonálních aberací v lidském genomu se zaměřením na 97 známých aberací mikrodelečních syndromů pomocí cytochipu. U plodunebyla detekována žádná chromosomální aberace větší než 1 Mb. Před těhotenstvím jsem nepřetržitě brala 8 let antikoncepci (Cillest). Nikdy mi nebyl dělán jaterní test, ani, zda mi antikoncepce neubližuje. Nic mi nikdy nedělala, spíše naopak, upravila cyklus a přestal i každoměsíční velké menstruační bolesti. Dříve a teď jsem měla cyklus po 35 dnech a při braní prášků jen 28 dnů. Po dobrání poslední tablety jsem okamžitě otěhotněla. Žádné zdravotní problémy jsem nikdy neměla (se žílami a srážlivostí krve - aspoň o tom nevím), v rodině také nic není. Matka má 4 děti a její matka měla dvě děti. Já jen prodělala tři operace - v dětství kýla. A v dospělosti (v době brání antikoncepce, vždy jsem ji na měsíc vysadila) v každém prsu odoperován fibroadenon (nerakovinný tukový útvar). V dětství jsem měla zlomenou ještě ruku. Nyní je mi 28 let. Na genetiku mám jít až po výsledcích z hematologie. Tam jsem objednána teprve na odběr krve tento pátek 14.5. a výsledky budou až za 3 až 4týdny. Teprve potom mám jít na genetiku. Hledala jsem na internetu informace o této diagnóze a nenašla jsem nic konkrétního. Našla jsem diskuze o tom, že je to závažné onemocnění i diskuze o tom, že touto mutací trpí kde kdo a nic jim nedělá. Nevím na koho se obrátit, ale zajímalo by mě, jak je moje diagnóza závažná? Co se bude dít při případném dalším těhotenství? Co dělat,kdyby jsem náhodou otěhotněla dříve, než budu mít za měsíc výsledky z hematologie a poté konzultace na genetice? Ne že bych těhotná chtěla být hned, do budoucna ano, ale stát se to může. Dočetla jsem se, že se berou nějaké prášky s jinou kyselinou listovou, kterou tělo dovede lépe vstřebávat, popřípadě se dostávají injekce na ředění krve. To vše se ale děje, až poté, kdy se zjistí těhotenství. Já měla ale v minulém těhotenství problémy už v 8 týdnu a v 10 týdnu došlo k infarktu placenty a rozštěpům. Ovšem zjistilo se to až na UZ ve 20. týdnu. Jak tomu všemu předejít? Momentálně beru už druhý měsíc Femibion 800 na doporučení moji gynekoložky. Už týden svoji diagnózu znám a dost mě to trápí, objednávaní k jakýmkoliv specialistům jsou dlouhá (měsíc i více). Myslím, že se zblázním, než za cca měsíc a něco se dozvím, co my vlastně je. Třeba se trápím zbytečně. Můžeš mi stručně popsat, co pro mě tato diagnóza znamená? A co dělat, kdybych náhodou otěhotněla? Děkuji Ivana z Brna